متلازمة مارفان .. ماهى واسبابها وأعراضها والتشخيص وطرق العلاج ؟

 

متلازمة مارفان هي اضطراب فى النسيج الضام ويصيب اجهزة عديدة بالجسم وهو مرض وراثي يحدث نتيجة وجود طفرة جبنية في بروتين فبرلين . ويوجد بروتين فبرلين في الغضروف والأوعية الدموية و أوتار العين والقلب .

وصاحب متلازمة مارفان لديه فرصة بنسبة 50% لتوريث المرض إلى أحد أطفاله . و متلازمة مارفان بالرغم من خطورتها إلا أنها نادرة وتحدث ل1 من كل 5000 شخص . وتحدث لأي شخص اياً كان عرقه أو لونه أو مكانه بالعالم .

أعراض متلامة مارفان :

-          قصر النظر الشديد وضعف بالرؤية

-          انفصال وتمزق شبكية العين

-          بروز عام الصدر للخارج أو انكماشها للداخل

-          طول القامة

-          أطراف طويلة ونحيلة وغير متناسقة الشكل

-          وجود انحناء في العمود الفقري

-          تداخل وتزاحم فى الأسنان

-          تسطح القدم

-          ضعف أنسجة صمامات القلب

-          تمدد الأوعية الدموية

-          ضعف فى جدار الشريان الأورطى

-          تسلخ فى الشريان الأبهر (أكبر شريان فى جسم الإنسان)

كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان ؟

يتم تشخيص حالة المريض بعد إجراء عدة فحوصات بالعين والقلب و الأوعية الدموية و العمود الفقري و عظام الجسم بالكامل ، و ذلك باستخدام أشعة الرنين المغناطيسي والأشعة السينية وفحص الموجات الصوتية .

أو عن طريق إجراء الفحص الجيني للمريض .

العلاجات :

متلازمة مارفان من الأمراض الجينية التي لا يوجد لها علاج ولكن الأطباء يقومون بإعطاء المريض بعض العلاجات لتخفيف الأعراض الناجمة عن الإصابة بمتلازمة مارفان مثل مضادات بيتا Beta Blocker لتقليل قوة نبضات القلب والضغط داخل شرايين القلب .

أو يتم التدخل الجراحي لإصلاح مشاكل القلب و الشرايين والأوعية الدموية ، و كذلك إصلاح انحناء العمود الفقري أو العظام .